4年才出现一次的2月29日，

　　因为罕见而被称为国际罕见病日。

　　在2月没有29日时，则调整为2月28日。

　　今天是第17个国际罕见病日，

　　今年的宣传主题是

　　“点亮你的生命色彩(Share Your Colours)”。

　　中国主题为：

　　“关注罕见、点亮生命之光，

　　弱有所扶、践行人民至上”

　　旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，

　　推进罕见病科普宣教，

　　促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，

　　提高生存质量。

　　01爱，不罕见!超80种罕见病用药进医保

　　前不久，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列，有望为我国2000多万名罕见病患者带来更多福音。

　　02部分脑科罕见病介绍

　　1自身免疫性脑炎

　　一类由自身免疫介导的、累及脑实质的炎症性疾病，可导致神经功能障碍，2018年被列入我国《第一批罕见病目录》。从儿童到老年，自免脑可以发生在任何年龄段，不同抗体所介导的自免脑症状也不太相同。

　　有些患者在起病前会有类似感冒的前驱症状，通常在发病1周至数周内逐渐出现记忆力下降(傻了)、精神行为异常(疯了)、癫痫发作(抽了)等，或出现胡言乱语/缄默不语、运动障碍/不自主运动、自主神经功能障碍，甚至昏迷。

　　诊断与治疗

　　自免脑的诊断除了要结合脑脊液检查、头颅磁共振、脑电图之外，最重要的是自免脑相关抗体的检测，通常需要将血清和脑脊液送至专业的检测机构或三甲医院进行检测，有助于自免脑的诊断及分型。

　　另外，有一些自免脑的患者可合并良恶性肿瘤，需要同时进行筛查。所有自免脑患者都应尽可能在疾病早期进行相关治疗，症状改善或康复出院后应定期复查，以防复发。

　　1. 早期免疫治疗：早期使用激素冲击、丙种球蛋白(IVIg)、血浆置换等免疫治疗，必要时可相互联用、重复使用或采用二线方案。

　　2. 续贯免疫治疗：早期控制病情之后，为了预防复发，通常需要继续口服激素及免疫抑制剂一段时间。

　　3. 肿瘤治疗：合并良性肿瘤患者应尽快予以切除，合并恶性肿瘤患者则应由相关专科进行手术、化疗和放疗等综合治疗。

　　4. 抗癫痫治疗：出现癫痫发作或精神症状的患者可予以相应的抗癫痫或抗精神病药物治疗，但症状能否控制仍主要取决于免疫治疗的效果。

　　2 Dravet综合征

　　又称婴儿重症肌阵挛癫痫，是一种儿童期起病少见癫痫性脑病。于1978年由Dravet首先报道，2001年国际抗癫痫联盟正式将其命名为Dravet综合征。

　　Dravet综合征的发病率为1/40000～1/20000，男女比例约为2:1。

　　该病常在出生后一年内发病，病前除了发热一切正常。因癫痫持续状态，患者早期死亡风险高达10%!

　　癫痫是该病的主要表现，典型的发作形式为全身性和单侧性阵挛或强直-阵挛发作，后期还可出现肌阵挛、非典型失神、部分性发作等，易出现可能危及生命的癫痫持续状态。出生后第2年出现明显发育落后，随后出现认知功能及人格障碍。部分患者有热性惊厥及癫痫家族史。

　　诊断与治疗

　　Dravet诊断依靠临床表现、头部影像学、脑电图等临床和电生理评估。重要辅助检查主要包括：

　　1. 视频脑电图：早期可表现为正常，病程中可出现全部性、局灶性及多灶性异常。

　　2. 颅脑MRI：早期可表现为正常，病程中可见轻中度弥漫性脑萎缩、小脑萎缩等。

　　3. 基因检查：约70%～80%的患者由SCN1A基因突变导致，伴一些其它已知基因突变，需通过基因检测来明确。

　　Dravet综合征的治疗方法包括：

　　1. 药物治疗：所有发作类型对口服抗癫痫药物均不敏感、治疗效果欠佳。SCN1A基因突变患者应避免使用卡马西平、拉莫三嗪、苯妥英钠等药物。

　　2. 生酮饮食：即高脂肪饮食，60%~70%以脂肪为主，30%以蛋白质和碳水化合物为主，其目的为限制碳水化合物含量，对部分患者有效，是一种选择性治疗方法。

　　3. 手术治疗：迷走神经刺激术(VNS)对部分患者有效。

　　3亨廷顿舞蹈病

　　在美剧《绝命毒师》中，老白提到过的一种疾病。这是一种遗传性中枢神经系统退行性疾病，由于亨廷顿蛋白基因发生变异，导致该基因上的三核苷酸序列异常拷贝而发病。

　　该病于1872年由美国医师乔治·亨廷顿详细描述，并以此命名。临床症状主要包括运动、认知和精神障碍三方面：

　　1、运动障碍：主要为不自主的舞蹈样动作，这也是亨廷顿舞蹈病的得名原因。这种不自主、不规则且不对称的肢体摆动，可以是挤牛奶样、弹钢琴样，也可以是做鬼脸、挤眉弄眼，还可以出现肢体活动笨拙、反复跌倒、肌肉僵硬等症状。

　　2、认知障碍：执行能力下降、记忆力下降、注意力不集中等。

　　3、精神障碍：最常见的是出现抑郁状态，还可以表现为焦虑、躁狂，严重者存在自杀倾向。

　　4、其它：患者还可以出现不特异的症状，比如昼夜颠倒(夜间失眠、白天嗜睡)、癫痫发作、体重下降等。

　　诊断与治疗

　　亨廷顿舞蹈病是家族遗传性疾病，因此对于有家族史的患者，尤其是同时具备典型临床症状者，应完善基因检测以明确诊断。基因检查主要检测的是亨廷顿蛋白基因CAG重复序列的拷贝数。一般认为，拷贝数≥40时就会发病。

　　其它可以帮助诊断的检查还包括头颅磁共振、脑电图、认知及情绪障碍量表评估等。治疗主要包括一般治疗、药物治疗及手术治疗三方面。

　　1. 一般治疗：因为患者容易出现情绪波动以及跌倒事件，因此应为患者提供安静的、具备防跌倒措施的居住环境，比如：购置助行设备、合理摆放桌椅位置、浴室配备防滑垫等。

　　2. 药物治疗：如丁苯那嗪和氘丁苯那嗪，是目前主要用于治疗亨廷顿舞蹈病的药物。当患者同时合并有认知功能下降或焦虑抑郁症状时，可在神经科及精神科医生的建议下使用药物对症。

　　3. 手术治疗：脑深部电刺激(DBS)又称脑起搏器，是在大脑的特定区域植入电极，通过电流刺激的方式影响脑神经活动，从而达到改善症状的目的。研究发现，该手术可以改善亨廷顿舞蹈病患者的不自主舞蹈样动作。

　　03罕见病有多难

　　罕见病信息和认知缺失，导致确诊困难。相关医药研发落后，依靠进口药，治疗花费每年几十万元到几百万不等，普通家庭难以承受。

　　据不完全统计，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的。所以，要想从根本上防止和减少罕见病的发生，必须要从孕前及产前检查开始。

　　只有医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

　　今天，为爱转发

　　关注罕见病患者，

　　别让他们孤单。